小儿β地中海贫血的症状是什么？小儿β地中海贫血怎么治疗？

　　小儿β地中海贫血除少数几种为几个核苷酸缺失外 绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换 增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型 中国有20种。突变致β链合成部分受抑制者称β地中海贫血。

　　小儿β地中海贫血可并发黄疸 肝脾肿大 胆石 溶血危象 水肿 腹水 骨骼改变 生长发育停滞 支气管炎或肺炎 含铁血黄素沉着症 心力衰竭 肝纤维化 肝功衰竭等。

　　小儿β地中海贫血多于婴儿期发病 生后3～6个月内发病者占50％ 偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早 病情愈重。患儿出生时无症状 随年龄增长症状日益明显 伴骨骼改变。症状首先发生于掌骨 再至长骨 肋骨 最后为颅骨 形成特殊面容 即头大 额部突起 两颧略高 鼻梁低陷 眼距增宽 眼睑水肿 皮肤斑状色素沉着。患者食欲不振 生长发育停滞。肝脾日渐肿大 以脾大明显 可达盆腔。

　　小儿β地中海贫血在预防方面 以下几点：

　　1 婚前进行地中海贫血筛查 避免轻型地中海贫血患者联婚 可明显降低重型 中间型地贫患者出生的机会。

　　2 推广产前诊断技术。对父母双方或一方地贫基因携带者 于孕4个月时 采集胎儿绒毛 羊水细胞或脐血 获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断。重型 中间型患儿应终止妊娠。

　　小儿β地中海贫血在确诊时 除依靠其临床表现外 还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1 血液检查

　　检查显示红细胞

　　2 病理检查

　　外周血涂片红细胞异形明显 可见梨形 泪滴状 小球形 三角形 靶形及碎片。

　　3 骨髓象检查

　　检查显示核红细胞增生极度活跃 以中 晚幼红细胞为主 胞体小 核固缩 胞浆少偏蓝。

　　4 肽链分析

　　采用高效液相层析分析法可测定α β γ δ肽链的含量。Cooley贫血时 β/α比值

　　小儿β地中海贫血在饮食方面 以下几点。

　　1 高蛋白低脂肪：对一般贫血病人来说 首先应考虑给予高蛋白饮食。其次 应尽量控制脂肪的摄入量。脂肪可抑制人体的造血功能 高脂肪还可导致腹泻 消化不良 肥胖病等疾患。

　　2 丰富的维生素：就贫血病人而言 维生素B1 维生素B12 维生素C和叶酸等至关重要。维生素B1的补充 可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得；维生素B12和叶酸 主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源 则是各种新鲜的蔬菜和水果。

　　3 补充微量元素：多食用含铁丰富的食物。适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要。人体对锏的生理需要量甚微 通过日常饮食即可满足。

　　4 少食含盐食物：贫血病人应少食含盐食物。一旦出现水肿还应暂时禁盐。

　　对于重型β地中海贫血 高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植（包括骨髓 外周血 脐血）是根治本病的惟一临床方法。轻型地中海贫血不需治疗 休息和营养 积极预防感染 并适当补充叶酸和维生素E。

　　一 输浓缩红细胞

　　1 低量输血仅适用于中间型β地中海贫血 不主张用于重型β地贫。单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。

　　2 高量输血以使患儿生长发育接近正常 并防止骨骼病变。

　　二 脾切除术

　　脾切除术可致免疫功能减弱 应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　三 铁螯合剂

　　因长期高量输血 骨髓红细胞造血旺盛 以及胃肠道铁吸收的增加 常导致体内铁超负荷 易合并血色病 损害心 肝 肾及内分泌器官功能。当患者体内的铁累积到20g以上时 则可出现明显的中毒表现 故应予铁螯合剂治疗。

　　四 异基因造血干细胞移植（HSCT）

　　目前能根治重型β地贫的方法 包括骨髓移植（BMT） 脐血移植（UCBT） 外周血造血干细胞移植（PBSCT）和宫内造血干细胞移植（IUSCT）。

　　五 基因治疗。

　　从分子水平上纠正致病基因的表达 即基因治疗 其途径有以下两种：

　　1 将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞 以纠正β地中海贫血的遗传缺陷。

　　2 采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。以平衡α β珠蛋白的肽链水平。目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安(马利兰) 羟基脲 丁酸盐 阿糖胞苷(Ara-C) 红细胞生成素(Epo)和异烟肼(雷米封)等。